Этические проблемы, возникающие при генетическом тестировании

Генетическое тестирование — необходимая часть спектра медицинских услуг для населения. Оно может проводиться для диагностики и оказания медицинской помощи, при проведении научных исследований, а также для судопроизводства и судебной медицины. Генетическое тестирование должно быть добровольным и равно доступным всем, кто в нем нуждается.

Этические проблемы генетического тестирования (болезни с поздним возрастом манифестации, мультифакториальные болезни).

Основным обоснованием применения генетических тестов в практике здравоохранения является их медицинская польза для пациента. В связи с этим возникают этические проблемы при использовании генетических тестов на наследственные заболевания (особенно тяжелые) с поздним возрастом начала, для которых нет эффективных методов лечения, и на генетическую предрасположенность к широко распространенным мультифакториальным заболеваниям. Досимптоматическая диагностика этически оправдана в том случае, когда диагностируемый дефект можно предупредить или вылечить.

Введение в практику методов ДНК-диагностики тяжелых аутосомно- доминантных нейродегенеративных заболеваний стало причиной целого ряда этических проблем при проведении МГК семей, отягощенных этими заболеваниями. Важнейшая проблема — нанесение тяжелейшей эмоциональной травмы доклиническому носителю патологического аллеля заболевания при сообщении ему о позитивном результате ДНК-теста. Это означает, что человек обречен заболеть тяжелейшим неизлечимым заболеванием, приводящем к инвалидизации.

Согласно международным нормам, досимптоматическое тестирование на заболевания с поздним возрастом начала должно быть доступно взрослым с высоким семейным риском, быть добровольным, и ему должно предшествовать соответствующее консультирование и получение информированного согласия1.

Чаще всего люди с риском развития подобных заболеваний не прибегают к генетическим исследованиям в тех случаях, когда методов его лечения не существует, так как они не хотят чувствовать себя обреченными. В Великобритании только 10% лиц, у которых один из родителей был болен хореей Гентингтона, обратились к врачу-генетику и только две трети из них согласились пройти ДНК-тестирование.

При досимптоматическом тестировании на некурабельные заболевания должны соблюдаться следующие условия:

  • — конфиденциальность полученной информации;
  • — информирование пациента о невозможности, в случае положительного теста, предсказать возраст начала заболевания и его тяжесть;

наличие программы консультирования и психологической поддержки лиц, прошедших тестирование.

Оказание необходимой психологической поддержки пациенту в этой ситуации — важнейший аспект медико-генетического консультирования при проведении тестирования на доклинической стадии заболевания.

Сложнейшим является решение вопроса о возможности тестирования несовершеннолетних детей но просьбе родителей, поскольку позитивный ответ может привести к ущемлению прав ребенка в отношении образования, вопросов наследства и т.п. Тестирование ребенка в семье с высоким риском патологии с поздним возрастом манифестации в случае отсутствия методов лечения, а, следовательно, отсутствием медицинской пользы для пациента, ВОЗ рекомендует отложить до его совершеннолетия — возраста, когда молодой человек может принять собственное решение (согласиться на тестирование или нет)[1] [2].

В России вопреки рекомендациям ВОЗ большинство генетиков (до 87%) считают возможным тестирование детей по желанию родителей, но сообщение результатов рекомендуют отложить до совершеннолетия ребенка, если он захочет воспользоваться этой информацией[3].

Генетическое тестирование предрасположенности-толерантности к широко распространенным мультифакториальным заболеваниям. Такое тестирование основано на выявлении генотипа, ассоциированного с повышенным риском заболевания, т.е. на выявлении аллелей генов, совместимых с нормальным ходом онтогенеза, но на более поздних этапах развития в неблагоприятных условиях провоцирующих заболевания. Основное назначение генетического тестирования при этом — оценка риска развития заболевания и определение индивидуальных мер для его предупреждения у лиц с высоким риском.

При консультировании по поводу предрасположенности важен вопрос о форме предоставления тестируемому информации о его здоровье. Врачу следует объяснить пациенту вероятностный характер результата теста, определить возможные индивидуальные меры предупреждения развития заболевания, а также убедить его в важности профилактических мероприятий.

Важно отметить

ВОЗ рекомендует проводить генетическое тестирование на мультифакториальные заболевания на основе добровольного информированного согласия пациента только в тех случаях, когда его результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания.

Список болезней с наследственной предрасположенностью, для которых генетическое тестирование в России уже реально, включает около 25 наименований, в том числе ишемическую болезнь сердца, сахарный диабет, гипертонию, болезнь Альцгеймера, бронхиальную астму, некоторые формы рака и др.

Основные ограничения имеющихся в настоящее время тестов связаны с недостаточностью знаний о числе вовлеченных в процесс генов, о том, как они взаимодействуют между собой и какую роль оказывают на их проявление факторы внешней среды. Дальнейшее изучение генов предрасположенности имеет несомненное значение, но сегодня большинство исследователей склоняются к мнению, что пока эти тесты не дают достаточной информации для практической медицины, и полагают, что потребуется еще не менее 10—15 лет, прежде чем генетическое тестирование наследственной предрасположенности найдет широкое практическое применение.

Все виды генетического тестирования и скрининга в медицинских и исследовательских целях должны осуществляться на основе предварительного консультирования, после получения добровольного информированного согласия. Несколько иная ситуация со скринингом детей для ранней диагностики наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний. Его проведение не требует согласия родителей, должно быть обязательным и бесплатным в отношении наиболее распространенных в популяции монотонных болезней, для которых разработаны способы адекватного лечения (эффективного только при ранней диагностике).

Важно отметить

Вводя скрининг новорожденных на определенные заболевания, государство принимает на себя этический долг — обеспечить доступное и своевременное лечение. В противном случае заболевание не должно включаться в обязательный скрининг1.

В нашей стране с середины 1980-х гг. проводится скрининг на фенил- кетонурию, с середины 1990-х гг. — на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муко- висцидозом[4] [5] [6]. Их раннее выявление и лечение позволяют избежать тяжелых последствий, но не вылечить, что и является воплощением принципа «делай благо».

Генетический скрининг заболеваний, которые в настоящее время не поддаются лечению, не проводится и во многих странах запрещен законодательно («не навреди»).

  • [1] Европейская Комиссия. Независимая экспертная группа. 25 рекомендаций по этике,юридическим и социальным последствиям генетического тестирования. Люксембург: Отделофициальных публикаций Европейского сообщества, 2004. URL: http://cbio.ru/page/46/id/4840/ (дата обращения 03.06.2016).
  • [2] Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services(WIIO, 1998). URL: http://www.who.int/genomics/publications/en/ethicalguidelinesl998.pdf(дата обращения 21.04.2016).
  • [3] Ижевская В. Л. Указ. соч.
  • [4] Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы //Медицинская генетика. 2006. № 3. С. 21—23.
  • [5] Матулевич С. А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезниобмена как часть системы меди ко-генетической помощи населению : автореф. дис. ... докт.мед. наук. М., 2009.
  • [6] Европейская Конвенция о защите прав и достоинства человека в области биомедицины : Конвенция о правах человека и биомедицине (ETS № 164). Ст. 14. URL: http://www.spbraaci.ru/files/164_CE_Convention_rus.pdf (дата обращения: 03.05.2016).
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >