Практикум

Контрольные вопросы

  • 1. Какие этические проблемы возникают при проведении медико-генетической консультации?
  • 2. Почему необходимо соблюдение конфиденциальности генетической информации пациента?
  • 3. В чем может проявляться директивность при проведении медико-генетической консультации?
  • 4. В каких целях может проводиться генетическое тестирование?
  • 5. В каких ситуациях признается этичным пренатальное определение отцовства?
  • 6. Какие этические проблемы возникают при проведении досимпгоматической диагностики некурабельных неследственных заболеваний у взрослых?
  • 7. Какие принципы и правила биоэтики должны быть соблюдены при проведении медико-генетической консультации?
  • 8. В каких целях допускается вмешательство в геном человека?

Аналитические вопросы

  • 1. Кого и почему можно считать «компетентным пациентом» в вопросах принятия решений по поводу генетических патологий?
  • 2. Как может быть морально оправдано исключительное право женщины на принятие решения о рождении ребенка с прогнозом тяжелой патологии?
  • 3. Каковы могут быть аргументы «за» и «против» создания перечня заболеваний плода, дающих разрешение (рекомендацию) на аборт?
  • 4. Каковы моральные последствия увеличения психологической помощи пациентам при проведении МГК?
  • 5. Обоснуйте этическую целесообразность досимпгоматической диагностики мультифакторных заболеваний.

Тест[1]

  • 1. В человеческой популяции манипуляция с геномом при проведении геноте- рапии направлена:
    • а) на соматические клетки;
    • б) генеративные клетки.
  • 2. При выявлении тяжелого наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу его (продолжение или прерывание беременности) вправе решать:
    • а) врач и - п рофессионал ы;
    • б) родители;
    • в) государственные органы здравоохранения.
  • 3. Какое положение соответствует Международному этическому регламенту в отношении прерывания беременности плодом с патологией?
  • а) искусственное прерывание беременности категорически недопустимо, за исключением случаев, когда беременность может представлять угрозу для жизни матери;
  • б) необходимо обращаться к официально утвержденному перечню патологий, при которых аборт возможен;
  • в) семья имеет право самостоятельного выбора — сохранять или прерывать беременность плодом с патологией при условии предоставления исчерпывающей информации обо всех возможных последствиях.
  • 4. Недирективность при проведении медико-генетических консультаций обеспечивает соблюдение принципа:
    • а) справедливости;
    • б) «не навреди»;
    • в) «делай благо»;
    • г) автономии личности.

Проблемные ситуации

Ситуация 1. Определение биоэтического принципа для помощи в принятии решения супругами.

В кабинет МГК обратилась семейная пара по поводу диагностики возможного носительства гена хореи Гентингтона у плода 12—13 недель. Поводом для обращения послужила обрывочная информация о наличии этого заболевания в семейном анамнезе супруга: якобы болела его бабушка но линии отца, скончавшаяся в 62 года. Со слов супруга, его отцу 46 лет, жалоб на состояние здоровья нс имеет, занимается активной трудовой деятельностью, готовится к защите докторской диссертации, желания пройти МГК и досимптоматическое тестирование не имеет.

При прямой ДНК-диагностике супруга выявлено наличие патологического аллеля гена хореи Гентингтона (40 СЛС-новторов). После предварительной подготовительной беседы пациенту сообщили данные ДНК-тестирования; результаты были восприняты адекватно.

На следующем этапе проводили генодиагностику плода с использованием ДНК, выделенной из ворсинок хориона. У плода 13 недель четко визуализировался патологический аллель гена.

Проинформированной о результатах теста семье была предоставлена возможность самим решить вопрос о сохранении беременности или ее прерывании по медицинским показаниям. Семьей было принято решение прервать беременность.

Проанализируйте, какие из основных биоэтических принципов и правил были и не были соблюдены в описываемом случае из практики МГК.

Ситуация 2. Этическая оценка решений государственных органов в вопросах заботы о здоровье будущих поколений.

В 1944 г. выяснилось, что на Кипре часто встречается талассемия — тяжелое наследственное заболевание крови, связанное с нарушениями в синтезе гемоглобина. Ситуация все время ухудшалась: к 1970 г. врачи подсчитали, что, если не принять радикальных мер по контролю за заболеванием, через 40 лет почти 40% киприотов должны будут стать донорами крови для больных, а бюджет острова рухнет под тяжестью трат на лечение. Кипрским властям пришлось пойти на жесткие меры: были обследованы семьи, несущие патологические аллели гена. Сейчас по ним существует полная база данных, и все они охвачены пренатальной диагностикой, а молодым людям — если и жених, и невеста являются носителями патологического аллеля в гетерозиготном состоянии — даже запрещено вступать в брак. Принятые меры позволили уменьшить количество случаев талассемии на Кипре почти в 20 раз.

Оцените эту ситуацию с биоэтических позиций. Возможны ли другие способы решения этой проблемы?

Ситуация 3. Этические проблемы работы с пациентами специалистов медикогенетической консультации.

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 25 лет с ребенком. При осмотре выяснилось, что мать — инвалид детства по зрению (высокая степень миопии -18Z)), страдает нейросенсорной тугоухостью I степени. В 10-летнем возрасте была прооперирована по поводу расщелины твердого неба.

При осмотре пациентки обращали на себя внимание круглое, плоское лицо, седловидный нос с открытыми вперед ноздрями, гипоплазия средней части лица, легкий экзофтальм, гипермобильность суставов.

Неврологический статус: сходящееся косоглазие, ограничение подвижности глазных яблок наружу, вверх. Нистагм. Речь с гнусавым оттенком.

Окулист: врожденная миопия высокой степени, амблиопия.

Аудиометрия: двустороннее нейросенсорное нарушение слуха I степени.

В медико-генетической консультации был поставлен диагноз синдрома Маршалла. Генетический риск в потомстве высокий — 50%.

Дочери три месяца. На момент обследования обладала материнским фенотипом с гипоплазией верхней челюсти, костей носа, средней части лица, врожденной миопией высокой степени (-22D), экзофтальмом; слух сниженный. Девочке также был поставлен диагноз синдрома Маршалла.

Составлена родословная семьи. Пациентка предупреждена о вероятности рождения в будущем детей с такой же патологией. Через 10 лет больная обратилась в МГК по поводу новой беременности.

Проведена пренатальная диагностика плода.

УЗИ: фетометрические показатели соответствовали 21—22-й неделе беременности. Обнаружены: гипоплазия лицевой части черепа, седловидный нос, запавшая переносица, микрогнатия, укорочение и изогнутость длинных трубчатых костей. Пренатально диагностирован синдром Маршалла.

Женщина родила в срок путем кесарева сечения. У новорожденного диагноз синдрома Маршалла подтвержден.

Рассмотрите представленную ситуацию в истории семьи и оцепите ее с точки зрения биоэтики.

  • [1] Правильные ответы на тест см. на с. 293.
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >