Генетическая диагностика

Генетическая диагностика — одна из форм современной медицинской помощи. Она применяется на различных этапах жизни человека и позволяет выявить наличие заболеваний, вызванных генетической патологией, или предрасположенность к ряду соматических и психических заболеваний. По статистике 2013 г. 4—6% рожденных — индивиды с врожденными, в том числе и наследственными заболеваниями. Но не все наследственные болезни проявляются при рождении человека. Около 15% пациентов отягощены позже развивающимися, но также зависящими от наследственности болезнями (сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, псориаз, большая группа неврологических расстройств). Выявление предрасположенности к развитию того или иного заболевания позволяет принять соответствующие профилактические меры. В то же время знание человека о предрасположенности к заболеванию затрагивает область его жизненных планов, интересов и ценностей, заставляет задуматься о том, как жить дальше, как использовать полученную информацию о болезни. Возможность получения информации о вероятности развития того или иного заболевания ставит вопрос: должен ли человек знать об ожидающей его болезни? Как изменится жизнь человека, когда он будет знать, что в будущем он заболеет? Должен ли человек знать, какая это будет болезнь и когда она приведет к смерти? Эти вопросы имеют большое значение для понимания человеком смысла жизни, формирования характера его образа жизни. В ряде случаев у людей формируется отрицательное отношение к биомедицинским технологиям и расширению их применения на практике.

Генетическая диагностика ставит этические вопросы не только перед пациентом, но и перед врачом. Для врача этические проблемы генетической диагностики связаны с подготовкой пациента к восприятию прогноза о возможно тяжелом заболевании и правдивой информации о неблагоприятном диагнозе. Информирование пациента о его генетическом статусе должно быть максимально корректным. Важно соблюдать правила биомедицинской этики о конфиденциальности информации: информация о генетическом статусе человека может быть сообщена только ему, его опекунам или иным официальным представителям и его лечащим врачам. Передача какой-либо информации третьей стороне (органам образования, трудоустройства, страхования, социальным службам и т.д.) недопустима без разрешения диагностируемого или его законных опекунов, так как это может повлечь за собой социальную дискриминацию пациента на основании сведений о его генетическом статусе[1].

Все виды процедур должны осуществляться с информированного согласия человека, который добровольно обращается к генетикам и врачам. При этом профессионал обязан сообщать информацию в доступной форме. В английском языке такая форма называется appropriate information, т.е. адекватная информация. Предоставление информации врачом необходимо. При этом она должна быть достаточно полной и понятной для того, чтобы пациент смог принять самостоятельное решение, на какие процедуры соглашаться, а на какие — нет. При этом этические приоритеты в решении о проведении генетических процедур выстраиваются так: индивид с его правами, согласно Декларации прав человека (ООН, 1948 г.), потом семья и кровные родственники, а затем — общество.

  • [1] Иванов В. Ижевская В. Л. Геномика и этика // Геномика — медицине : научное издание / под ред. академика РАМН В. И. Иванова и академика РАН Л. Л. Киселева. М. : Академкнига, 2005. С. 349—360.
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >