Меню
Главная
Авторизация/Регистрация
 
Главная arrow Медицина arrow ГЕНЕТИКА
Посмотреть оригинал

Эффект положения

Довольно часто хромосомные перестройки приводят к изменению фенотипа вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом окружении. Один из примеров эффекта положения гена - проявление мутации Ваг. Как уже отмечалось, сама мутация Ваг - результат дупликации в Х-хромосоме, а ультра-5аг (ВВ) - результат трипликации того же участка. Если сравнить фенотип гомозигот В/В и гетерозигот В'/ВВ, то оказывается, что у первых глаза редуцированы меньше, чем у вторых. Подсчет числа фасеток показывает, что самки В/В имеют в среднем 68,1 фасетки на глаз, а самки гетерозиготы В/ВВ - 45,4 фасетки. Несмотря на то, что мухи обоих генотипов содержат по четыре одинаковых участка Х-хромосомы, их различное расположение приводит к разнице в фенотипическом проявлении.

Объяснение фенотипического проявления Ваг как эффекта положения дал А. Стертевант (1925). Позднее оказалось, что сходный эффект (полосковидные глаза) обнаруживают не только дупликации диска 16А Х-хромосомы, но и некоторые инверсии, точка разрыва которых локализована вблизи этого района.

Эффект положения чаще всего сказывается на изменении доминирования гена. Так, Б.Н. Сидоров и Н.П. Дубинин в 1930-е гг. описали изменение доминирования гена ci (cubitus interruptus). Нормальный аллель этого гена доминантен по отношению к мутантному, приводящему к прерыванию одной из жилок на крыле дрозофилы. Если 4-я хромосома, где локализован ген ci, участвует в транслокации с точкой разрыва вблизи данного гена, то его доминантный аллель не проявляется в гетерозиготе.

Эффект положения может быть стабильным и нестабильным, или мозаичным. Если, например, перенести посредством транслокации нормальный аллель w* с Х-хромосомы на какую-либо другую, в участок, богатый гетерохроматином, то у гетерозигот w+/w в части фасеток аллель w* не проявляется и глаза становятся мозаичными. Если аллель и,+ удалить от гетерохроматина - поменять местами w* и w посредством кроссинговера (рис. 9.7), то доминантный аллель м>* вновь работает нормально и глаза гетерозиготы wVw оказываются полностью красными. Этот эксперимент доказывает, что здесь имеет место эффект положения гена, а не его мутация, не изменение самого гена. При стабильном эффекте положения исчезает и аномальное проявление гена, если его вернуть на прежнее место.

Нестабильный (мозаичный) эффект положения гена у дрозофилы

Рис. 9.7. Нестабильный (мозаичный) эффект положения гена у дрозофилы.

В результате переноса в область гетерохроматина: а - при транслокации аллель и>+ проявляется в онтогенезе нестабильно; б - перенос гена выражается в мозаичности глаз

По-видимому, эффект положения - это результат нарушения регуляторных компонентов, локализованных в более или менее непосредственной близости к перемещаемому гену.

 
Посмотреть оригинал
Если Вы заметили ошибку в тексте выделите слово и нажмите Shift + Enter
< Предыдущая   СОДЕРЖАНИЕ   Следующая >
 

Популярные страницы