Меню
Главная
Авторизация/Регистрация
 
Главная arrow Медицина arrow ГЕНЕТИКА
Посмотреть оригинал

Наследственная патология, связанная с митохондриальными генами.

Много болезней вызываются изменениями в ДНК митохондрий. Наиболее известна оптическая нейропатия Лебера, связанная с поражением мышц глаза; проявляется внезапной потерей зрения в период юношеского и взрослого возраста из-за инактивации зрительного нерва.

К таким болезням относят митохондриальную энцефаломиопатию и молочный ацидоз. Перестройка в митохондриальной ДНК фенотипически проявляется в развитии диабета.

Болезни с наследственными предрасположениями: атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемические болезни сердца, ревматизм, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения (табл. 12.6).

Таблица 12.6

Частота встречаемости отдельных болезней среди родственников

Болезнь

Частота, %

У близнецов, %

среди родственников

в популяции

монозиготные

дизнготные

Ишемическая болезнь сердца

30-60

19

67

43

Язвенная болезнь

8

0,6

50

14

Шизофрения

14

1

67

18

Ревматизм

10

2

37

7

В случае атеросклероза повышенный уровень холестерина контролируется несколькими генами, один из которых ответственен за повышение уровня холестерина (семейная гиперхолистеринемия), второй - за повышение в сыворотке концентрации триглицеридов (семейная глицеридемия), третий - за повышение уровня обоих липидов (комбинированная гиперлипидемия). Холестерин и триглицерид важное значение имеют в развитии раннего атеросклероза коронарных сосудов. Эти гены сочетаются с факторами среды и могут способствовать развитию атеросклероза, инфаркта миокарда. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются разной степенью выраженности, что является отражением разных уровней накопления факторов предрасположения и комбинации их с разными по степени и направлению воздействия факторами среды: стрессом, климатическими условиями, инфекциями.

Контрольные вопросы и задания:

  • 1. Какие способы классификации мутаций вам известны?
  • 2. Что такое транзиции? Транверсии?
  • 3. Чем отличается наследование соматических мутаций от наследования генеративных мутаций?
  • 4. Назовите наследственные аутосомно-доминантные и аутосомно- рецессивные болезни, а также болезни, локализованные на Л'- и У-хромосомах.
  • 5. Какой из трех типов мутаций, происходящих у человека: аутосомная рецессивная, аутосомная доминантная, сцепленная с полом рецессивная - имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?
  • 6. В чем заключаются хромосомные мутации?
  • 7. Кто является основоположником мутационной теории?
  • 8. Назовите классификацию мутаций. Охарактеризуйте наследственные болезни человека.
  • 9. В чем заключаются генетические основы селекции (модели пород и сортов, типы отбора, типы скрещиваний - инбридинг, аутбридинг, гетерозис).
 
Посмотреть оригинал
Если Вы заметили ошибку в тексте выделите слово и нажмите Shift + Enter
< Предыдущая   СОДЕРЖАНИЕ   Следующая >
 
Популярные страницы