Основные методы исследования наследственных заболеваний человека, принципы терапии и профилактики

В отношении человека как объекта генетических исследований существует две точки зрения:

  • 1) одни полагают, что человек — крайне неблагоприятный объект генетических исследований;
  • 2) другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ. Почему же человек — неблагоприятный объект для генетических

исследований?

Недостатки человека как генетического объекта

  • 1. Невозможность экспериментальных браков, т. е. искусственного создания брака (скрещивания). Нельзя по заранее составленной схеме получить и проанализировать потомство от родителей с известным генотипом. Еще Н. К. Кольцов в 1923 г. писал «...мы не можем заставить Н. Нежданову выйти замуж за Ф. Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети». При генетическом анализе человека как бы выпадает основа гибридологического метода — экспериментальное скрещивание. Этот «недостаток» можно преодолеть двумя путями: среди множества человеческих семей исследователь может найти такие, которые соответствуют его схемам исследования; успешно разрабатываемый метод гибридизации соматических клеток позволяет уже в некоторых случаях проводить генетический анализ, используя культуру клеток человека.
  • 2. Ограниченное количество потомков (1—2—3 ребенка) в семье. Даже в государствах с большим приростом населения количество детей в семье не более 3—4, а 10—15 детей — крайне редко. В любом случае размер семьи настолько мал, что не позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной семьи. Однако, зная признак, по которому анализируется потомство, можно подобрать не одну, а необходимое количество семей.
  • 3. Длительность смены поколений. Для смены одного поколения человека нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более одного-двух поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется большими популяциями человека, регистрацией признаков в течение длительного времени (на протяжении нескольких поколений).
  • 4. Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепления). Он состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое картирование и снижает тем самым возможность генетического анализа.
  • 5. Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа жизни, социальных факторов.
  • 6. Организационные недостатки (но они исправимы): плохая сохранность документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождаемости, смертности, диагностики наследственных болезней и статистики.
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >