Расшифровка генома человека и животных — крупнейшее достижение биологии конца XX века

Как мы видим, структура генов и процессы, проходящие в ядре, чрезвычайно сложны и во многом еще не понятны, поэтому перед биологами мира была поставлена грандиозная задача — полностью расшифровать геном человека. Надо было определить количество генов в геноме, положение каждого гена в хромосомах, его структуру, нуклеотидную последовательность и возможную функцию. Была создана международная программа «Геном человека», которая объединила несколько десятков ведущих научных центров всего мира и тысячи ученых. Причем в рамках этой программы ставилась задача расшифровки не только генома человека, но и многих животных и растений.

В России вдохновителем программы был академик А. А. Баев (Институт молекулярной биологии им. В. И. Энгельгардта РАН). Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран — участниц проекта. России достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

К концу 2000 г. «черновой вариант» генома человека был создан. Основные его характеристики представлены в табл. 5.2.

Таблица 5.2

Основные характеристики генома человека[1]

Общие размеры генома

Общая длина всех молекул ДНК в клетке

1,5—1,75 м

Число пар нуклеотидов

3,3 х 109

Процент изученных последовательностей нуклеотидов

90%

Особенности структуры ДНК

Участки ДНК с повторяющимися последовательностями нуклеотидов (не считывается)

45—50 %

Считываемая (транскрибируемая) часть ДНК

28—30 %

Состав считываемой (транскрибируемой) части генома

Транскрипция разных типов РНК

23—25 %

Транслируется до белков (экзонная часть) гена

5 %

Не транслируется до белков (интронная часть) гена

95 %

Общий размер части генома, который кодирует все белки организма

1,2 %

«Паразитическая» ДНК-функция неизвестна

45 %

Длинные геномные повторы

5 %

Короткие повторы (сателлитная ДНК) - принимает участие в формировании центромеры хромосомы

3%

Изменчивость генома в человеческой популяции

Степень сходства геномов разных людей

99,9 %

Индивидуальные различия

0,1 %

Общее число обнаруженных однонуклеотидных замен SNP (точечные мутации)

3,2 х 10б

Число генов в геноме человека и отдельных хромосомах

Общее число генов человека

* 35,000

Число исследованных генов

= 22,000

Число точно картированных генов на хромосомах

= 11,000

Хромосома 21

225

Хромосома 22

525

Самым удивительным оказался тот факт, что только наименьшая часть генома человека непосредственно связана с кодированием белков (1,2 %). Остальная, не кодирующая белки часть генома получила наименование «junk ДНК», что означает «хлам, утиль». Однако было бы неверным считать эту часть генома полностью бесполезной. Здесь закодированы многочисленные молекулы малых ядерных РНК- регуляторов транскрипции; находятся гены рРНК и тРНК; регуляторные элементы, контролирующие укладку хроматина в ядре и процесс транскрипции. Вторым важным выводом стало определение общего количества генов — их оказалось у человека гораздо меньше, чем полагали ранее, всего около 35 тыс. Из этого числа в клетке в активном состоянии одновременно находится не более 10—20 тыс. генов. В третьих, различия в геноме разных людей составили всего 0,1 % и именно они составляют основу имеющихся у человека наследственных болезней. Сейчас определено, что общее количество генов в нашем геноме составляет не более 22—25 тыс.

В настоящее время получена очень важная информация о количестве генов, связанных с развитием и работой определенных органов или клеток нашего организма (табл. 5.3).

Таблица 5.3

Количество генов, принимающих участие в образовании и функционировании ряда клеток,

тканей и органов человека1

Тип клеток, тканей или органа человека

Количество генов

Слюнная железа

17

Щитовидная железа

584

Гладкомышечная клетка

127

Молочная железа

696

Поджелудочная железа

1094

Селезенка

1094

Желчный пузырь

788

Тонкий кишечник

297

1 По данным проекта «Геном человека». URL: http://web.ornl.gov.

Тип клеток, тканей или органа человека

Количество генов

Поперечно-полосатые туловищные мышцы

735

Лейкоцит

2164

Эритроцит

8

Кожа

620

Мозг

3195

Глаз

547

Сердце

1195

Печень

2091

Матка

1895

Сейчас расшифрован геном не только человека, но и ряда животных и растений. Среди них такие виды как: дрожжи, нематоды, дрозофила, ряд видов бактерий и вирусов. В табл. 5.4 представлены данные о размерах генома организмов, расшифрованных к настоящему времени (данные на конец 2002 г.).

Расшифровка генома человека, структуры генов и принципов их работы открыли грандиозные перспективы для развития молекулярной медицины, диагностики и лечения наследственных болезней, генной терапии и инженерии.

  • [1] Сост. по: Nature. 2001. Vol. 409. № 6822.
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >